Patients with pigmentary skin mosaicisms with Blaschko line pattern

Authors

  • Beatriz Mantecón Fernández
  • Silvia María Díaz Gómez
  • José Luis Cadenas Freixas
  • Rosaralis Arrieta García
  • Rolando Rodríguez Puga

Keywords:

mosaicism, incontinence pigmenti, skin manifestations, convulsions

Abstract

Introduction: Easy access to the skin constitutes a unique opportunity to visualize and study the different patterns of mosaicisms, which can cause various diseases and/or extracutaneous manifestations. Objective: To analyze the characteristics of patients with pigmentary skin mosaicism with a Blaschko line pattern.

Methods: An analytical cross-sectional study was carried out in the Provincial Department of Medical Genetics of Camagüey, during the months of January to December 2023. From a universe of 37 patients with a diagnosis of cutaneous pigmentary mosaicism, the 13 with a line pattern were selected. by Blaschko, through intentional non-probabilistic sampling. The variables under study included: age group, sex, clinical diseases, extracutaneous manifestations and type.

Results: The age group from 0-4 years (53.8%) and the female sex (69.2%) predominated. Age behaved homogeneously in both sexes (Mann-Whitney U with p greater than 0.05). Hypomelanosis of Ito prevailed (53.8%) as a specified clinical disease. Extracutaneous manifestations predominated in incontinence pigmenti (58.3%) and Ito hypomelanosis (33.3%). An association was found between clinical diseases and extracutaneous manifestations (contingency coefficient with p less than 0.05). There was a preponderance of seizures as a type of extracutaneous manifestation (71.4%).

Conclusions: The analysis reveals a close link between clinical diseases and extracutaneous manifestations in patients with pigmentary skin mosaicism with a Blaschko line pattern. A multidisciplinary approach is required for its diagnosis and treatment.

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Published

2025-02-12

How to Cite

1.
Mantecón Fernández B, Díaz Gómez SM, Cadenas Freixas JL, Arrieta García R, Rodríguez Puga R. Patients with pigmentary skin mosaicisms with Blaschko line pattern. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 2025 Feb. 12 [cited 2025 Jul. 30];44. Available from: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3751

Issue

Vol. 44 (2025): publicación continua

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