Resultados iniciales del estudio molecular en pacientes cubanos con retinosis pigmentaria no sindrómica
Palabras clave:
Retinosis pigmentaria no sindrómica; secuenciación de nueva generación; variantes genéticasResumen
Introducción: La caracterización molecular de la retinosis pigmentaria no sindrómica es indispensable para el asesoramiento genético preciso, la predicción del pronóstico visual y el acceso a terapias génicas emergentes. Cuba carece en el momento actual, de estudios de confirmación molecular.
Objetivo: Caracterizar los resultados iniciales del estudio molecular mediante secuenciación de nueva generación en pacientes cubanos con retinosis pigmentaria no sindrómica.
Métodos: Se realizó un estudio observacional analítico de corte transversal (septiembre 2024 – agosto 2025) que incluyó 51 pacientes con diagnóstico de retinosis pigmentaria no sindrómica. La caracterización molecular se llevó a cabo mediante exoma clínico y exoma completo. Las variantes fueron clasificadas según criterios internacionales y los datos fueron procesados mediante el paquete estadístico IBM SPSS Statistics v.27.0.
Resultados: Se logró el diagnóstico etiológico completo en 21 casos (41,2 %). Se identificaron 29 variantes causales distintas en 14 genes. PRPF31 fue el gen más frecuente (8 pacientes), seguido de CRB1 (6), RP1 (4) y RPGR (4). Las variantes de splicing estuvieron presentes en el 42,9 % de los casos resueltos; el 56,7 % fue clasificado como patogénico. El 21,6 % de los pacientes experimentaron reclasificación del patrón de herencia.
Conclusiones: Este estudio reporta el análisis molecular más integral de la retinosis pigmentaria no sindrómica en Cuba. Los hallazgos proveen las bases para actualizar el protocolo nacional de diagnóstico molecular, diseñar un panel de genes candidatos adaptado a Cuba y posibilitar el acceso futuro de los pacientes a terapias génicas específicas de mutación.
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