Xeroderma pigmentosum: desentrañando los secretos de una enfermedad rara y debilitante

Resumen

El xeroderma pigmentoso es una rara enfermedad genética caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta, resultando en una reparación defectuosa del ADN y un riesgo elevado de cánceres de piel. El objetivo principal de este estudio fue desentrañar los secretos de esta enfermedad debilitante mediante la recopilación y síntesis de datos relevantes sobre sus bases moleculares, genéticas y clínicas. Se realizó una revisión sistemática de la literatura en PubMed, abarcando artículos publicados entre 2019 y 2024. Los resultados confirmaron que el xeroderma pigmentoso se debe a mutaciones en genes cruciales para la reparación del ADN, especialmente en la vía de reparación por escisión de nucleótidos. Casos clínicos analizados demuestran la diversidad de manifestaciones, incluyendo complicaciones neurológicas y oculocutáneas, y la eficacia de tratamientos tópicos como el interferón y el imiquimod en la resolución de tumores cutáneos. Además, se destaca la importancia de medidas de protección a la radiación ultravioleta en el tratamiento dental y el potencial de los inhibidores de puntos de control inmunitario en el manejo oncológico de estos pacientes. El desarrollo de viseras fotoprotectoras mejoradas subraya la relevancia de las innovaciones tecnológicas para mejorar la calidad de vida. En conclusión, este estudio sintetiza información crucial sobre el xeroderma pigmentoso, resaltando la necesidad de enfoques terapéuticos personalizados, la gestión cuidadosa de complicaciones y la importancia de las innovaciones tecnológicas para mejorar la vida de los pacientes.