Fibrosis quística

Resumen

La fibrosis quística es una enfermedad genética compleja que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo debido a mutaciones en el gen CFTR. El objetivo fue analizar de forma sintética la información existente sobre la fibrosis quística a través de una revisión bibliográfica, con el fin de la interpretación de los avances recientes en su comprensión, diagnóstico, tratamiento y manejo clínico. Se realizó una revisión exhaustiva en PubMed, incluyendo artículos publicados entre 2018 y 2023. Los estudios seleccionados abordaron diversos aspectos de la fibrosis quística como la variabilidad genética del gen CFTR, los factores que influyen en la nutrición y el uso de sondas de gastrostomía, entre otros. Los resultados destacaron la importancia de incluir variantes genéticas regionales en las pruebas, los beneficios y complicaciones del uso de sondas de gastrostomía, el potencial de la nanotecnología para mejorar la administración de medicamentos, y la eficacia de métodos no invasivos para la evaluación hepática. Además, se identificaron características clave para el diagnóstico temprano de exacerbaciones pulmonares y se evaluó el impacto positivo del trasplante pulmonar y la terapia triple en la calidad de vida y función pulmonar. En conclusión, esta revisión subraya la necesidad de un enfoque multidisciplinario y personalizado en el manejo de la fibrosis quística, destacando los avances recientes y las áreas que requieren más investigación.