Algoritmo transdisciplinario para el diagnóstico de los Mixoploides humanos en la Red de Genética Médica en Camagüey
Resumen
Introducción: El mosaicismo de ploidías en los humanos constituye un evento de baja prevalencia que evidencia un variado espectro clínico. Distinguir el origen tisular in vivo o in vitro de estas durante la fase analítica del estudio citogenético, para establecer el diagnóstico de Mixoploide humano, es tarea compleja.
Objetivo: Implementar algoritmo transdisciplinario para el diagnóstico de Mixoploides humanos en la Red de Genética Médica de Camagüey.
Métodos: con empleo de metodología cuali–cuantitativa, se diseñó el algoritmo diagnóstico, que desarrolla dos bloques de acciones: el primero, respaldado por un estudio descriptivo transversal, define los criterios que identifican el fenotipo clínico de la mixoploidía en humanos en la Red de Genética Médica de Camagüey. El segundo corresponde a las evidencias del laboratorio de citogenética. Los resultados de los estudios cromosómicos se emitieron según el modelo oficial establecido por la Red Nacional de Genética Médica.
Resultados: tecnología blanda para el diagnóstico de Mixoploides humanos, estructurada desde un algoritmo para la identificación de fenotipos clínicos y procedimientos de cultivo celular.
Conclusiones: contar con un algoritmo diagnóstico que establezca acciones para sistematizar y contextualizar el diagnóstico de esta aberración cromosómica en la Red de Genética Médica de Camagüey, beneficiando a los sujetos afectados, a sus familiares y a los profesionales de la atención.
Descargas
Citas
1. Lantigüa Cruz A. Mutaciones que afectan a los cromosomas humanos en Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2004. http://webs.uvigo.es/reined/
2. Pimentel Benítez H, Lantigüa Cruz A, Quiñones Masa O. Mixoploidía diploide-tetraploide: primer reporte en nuestro medio. Rev Cubana Pediatr. 1999;71(3):168-7. http://scielo.sld.cu/pdf/ped/v71n3/ped07399.pdf
3. Pimentel Benítez HI, Arrieta García R, Lantigüa Cruz A, Lechuga Carbó G, Trull Martínez A. Mixoploides humanos: su fenotipo clínico. Experiencia en Cuba y revisión de la literatura. Rev Cubana Genet Comunit, 2015;9(2):30-35. https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2015/cgc152e.pdf
4. Pimentel Benítez H, Arrieta García R, Paz Román M, Trull Martínez A, Lechuga Carbó G, Pam Pino A. Mixoploide diploide/triploide; diagnóstico en el primer trimestre del embarazo, primer reporte en Cuba. Rev Cubana Genet Comunit. 2012;6(3):59-62. https://www.medigraphic.com/pdfs/revcubgencom/cgc-2012/cgc123j.pdf
5. Boone SE, Hoffman AL, Donnai D, Tümer Z, Ravn K. Diploid/Triploid mosaicism: a rare event or a an under-diagnosed syndrome?. Eur J Med Genetics.2011;54(3):374-75.
6. Diaz-Véliz Jiménez P, Vidal Hernández B, González Santana I. Diagnóstico prenatal de triploidía. Reporte de un caso y revisión de la literatura .Revista Finlay [revista en Internet]. 2021 [citado 2024 jun 20]; 11 (2): [aprox.5p.]. https://revfinlay.sld.cu/index.php/finlayarticle/view/913
7. Zhou J, Wang B, Zhang Y, Zhang L, Xue Y, Li Y. Meiotic defects in human oocytes leading to poliploidy and spontaneous abortion. Hum Reprod. 2022 May;37(5):993-1005. https://doi.org/10.1093/humrep/deac031
8. Walbum P, Andreasen L, Geiswijk m, Niemann I, Sunde L. Aneuploidy is frequent in heterozygous diploid and triploid hidatiform moles. Scientific report, 14(1). 2024.Article 6876.. [citado 2024 junio 20];[aprox. 9 pag]. https://vbn.aau.dk/ws/portalfiles/portal/702519451/Walbum_et_al._2024_._Aneuploidy_is_frequent_in_heterozygous_diploid_and_triploid_hydatidiform_moles.pdf
9. Biesecker LG, Spinner NB. A genomic view of mosaicism and human disease. Nat Rev Genet.2023;24(5):271-286. https://doi.10.1038/s41576-022-00561-x
10. Zarate YA, Fish JL. Diploid/triploid mosaicism:refining the phenotypic spectrum. Am J. Med Genet A. 2023,191(1):28-37. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62987
11. Edwards JM, Park JP, Wurster-Hill DH, Graham Jr JM. Mixoploidy in humans: two surviving cases of diploid–tetraploidy mixoploidy and comparison with diploid–triploid mixoploidy. Am J Med Genet. 1994;52:324–330.
12. Natera-De Benito D, Póo P, gean E, Vicente-Villa A, García –Cazorla A, Fons-Estupiña C. Mosaicismo diploide/triploide: un fenotipo variable, pero característico. Rev Neurol 2014; 59:158-63. https://www.researchgate.net/publication/264246527_Diploidtriploid_mosaicism_A_variable_but_characteristic_phenotype
13. Scott SA, Cohen N, Brandt T, et al. Phenotypic expansion in diploid/tetraploide mixoploidy: a multicenter case series. Genet Med. 2024; 26829:101006. https://doi.org10.1016/j.g m.2024.101006
14. Méndez Rosado LA, et al. Citogenética humana [internet]. La Habana. Editorial Ciencias – Médicas, 2024. https://www.bvscuba/libro/citogenética-humana/
15. David L. Sackett, R. Brian Haynes, Peter. Epidemiología clínica. Una ciencia básica para la medicina clínica. Ediciones Díaz Santos, S.A. 1989.Madrid. Capítulo 6. Hacer un pronóstico. Pp.236-37
16. Duque-Molina C. Protocolos de Atención Integral, una estrategia para las enfermedades crónicas. Rev Med. Inst Mex Seguro Soc. 2022;60 Supl 2:S1-3. https://revistamedica.imss.gob.mx/
17. Arrieta García R, Núñez Rodríguez OL, Gómez Cardoso AL, Morales E. Los conexos derivados del diagnóstico psicopedagógico y la era genómica en el escenario de la superación profesional. Salud, Ciencia y tecnología. 2023;3:350. https://doi.org/10.56294/saludcyt2023350
18. Illizastigui Dupuy F, Rodríguez Rivera L. El método clínico. MediSur [internet]. 2010; 8(5):2-11. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa Id: 180020098002
19. Verma RS, Babú A. Human chromosomes. Principles and techniques 2nd New York: Pergamon Press, 1995:9-29.
20. González Díaz T, LLanes Mesa LL, Pimentel Benítez H. Variedades de cultivo de líquido amniótico para el diagnóstico in vitro de poliploidías. Gac. Med. Espirit. 2021; 23(3):62-73.ISSN1608-8921. https://revgmespirituana.sld.cu/index.php/gme/article/view/2278/pdf_1
21. Marcheco Teruel B, Rojas Betancourt I, Lantigüa Cruz A, Martínez Rey L, Benítez Cordero Y, Suárez Besil B, et al. Manual de normas y procedimientos. Servicios de genética médica en Cuba. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2017
22. Arrieta García R, Núñez Rodríguez OL, Morales Peralta E, Pelayo González HJ. Fenotipos clínicos en el diagnóstico sicopedagógico de las necesidades educativas especiales. Humanidades Médicas. 2023; 23(3):e2563. https://scielo.sld.cu/pdf/hmc/v23n3/1727-8120-hmc-23-03-e2563.pdf
23. Laicabiosystems.com[Internet] California: Leica Biosystems division of Leica Microsystems, Inc.; 2024 [consultado 10 de junio de 2024]. Artifacts in histological and cytological preparations. https://www.leicabiosystems.com/es/knowledge-pathway/artifacts-in-histological-and-cytological-preparations/
24. American College of Medical Genetics. Standards and guidelines for clinical genetics laboratories.2009 ed. Unite State of America: American Collage of Medical Genetics; 2010. https://acmgen.org/wp-content/uploads/2017/04/Standards-.and-guidelines-for-clinical-genetics-laboratories-Citogenética-ACMG-2010.pdf
25. Silva M, De Leeuw N, Mann K, Schuring-Blom H, Morgan S, Giardino D, Rack K, Hastings R. European guidelines for constitutional cytogenomic analysis. Eur J Hum Genet [Internet] 2019; 27:1-16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6303289/pdf/41431-2018-Article-244.pdf
26. Méndez Rosado LA, Quiñonez Masa IO. Diagnóstico Prenatal Citogenético mediante cultivo de amniocitos. Rev Cubana Genet Comunit 2009; 3 (1):7-15.
27. American Collage of Medical Genetics and Genomics. Technical standards for clinical genetics Laboratories.2021 ed. Unite State of America: American Collage of Medical Genetics and Genomics; 2021. https://www.acmg.net/PDFLibrary/Update_Section_E.pdf
28. Martínez de Santelices CA, Méndez Rosado LA, Soriano Torres M, García Rodríguez M. Mosaicismo Diploide/tetraploide en fibroblastos. Presentación de un caso. Rev Cubana Genet Comunit 2017; 11(2):57-60. https://revgenetica.sld.cu/index.php/gen/article/view/39/60
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2026 http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes: Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons (CC-BY-NC 4.0) que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Como Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas forma parte de la red SciELO, una vez los artículos sean aceptados para entrar al proceso editorial (revisión), estos pueden ser depositados por parte de los autores, si estan de acuerdo, en SciELO preprints, siendo actualizados por los autores al concluir el proceso de revisión y las pruebas de maquetación.
