Poland syndrome and fragile x syndrome
Keywords:
Poland Syndrome, Fragile X Syndrome, intellectual disability, synaptic plasticity, agenesisAbstract
Poland Syndrome and Fragile X Syndrome are two rare genetic conditions that present significant challenges in diagnosis and clinical management due to their phenotypic variability and molecular complexity. The objective of this study was to interpret these syndromes through a literature review of recent publications from 2019 to 2024 on PubMed. Articles addressing the genetic, clinical, and therapeutic aspects of both syndromes were selected. The most relevant findings indicate that Fragile X Syndrome is the most common genetic cause of intellectual disability and autism spectrum disorders, associated with the loss of FMRP protein, affecting synaptic plasticity and neuronal processing. In the case of Poland Syndrome, musculoskeletal anomalies and the lack of standardized therapeutic guidelines are highlighted, emphasizing the need for multidisciplinary and personalized approaches. Furthermore, the application of neutrosophy is proposed as an innovative tool to manage uncertainty and complexity in future research on these syndromes. In conclusion, this study provides a comprehensive overview of the characteristics and challenges of these disorders, suggesting that a deeper understanding of their molecular bases and the exploration of innovative methodologies could significantly improve their clinical management.
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