Estudio de casos de síndrome de Down en pacientes de Ecuador
Palabras clave:
síndrome de Down, anomalías cromosómicas, trisomía del 21, genética, estudio de casosResumen
Introducción: El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21 y requiere una atención oportuna por parte de médicos y familiares. Según la Sociedad Genética del Ecuador, en el país la incidencia del síndrome de Down supera la estadística mundial.
Objetivo: El presente estudio tuvo como objetivo caracterizar el síndrome de Down, a través de los resultados obtenidos en un estudio de casos en Ecuador.
Métodos: La investigación tuvo un diseño epidemiológico de nivel descriptivo y consistió en el desarrollo de dos casos clínicos del síndrome de Down. Resultados: El primer caso evidenció que se trató de un bebé que nació aparentemente sano y es hasta los 9 meses de edad que se descubre la condición genética debido a preocupaciones sobre su desarrollo madurativo y cognitivo. En cambio, en el segundo caso se detectaron anomalías durante la ecografía de primer trimestre que llevaron a la remisión de la paciente al servicio de genética y posterior diagnóstico prenatal. Conclusión: Se concluye que el asesoramiento genético y la detección temprana del síndrome de Down son cruciales para promover el bienestar y las mejores condiciones del desarrollo de estas personas y sus familiares. Los autores consideran que hay muchas áreas importantes que necesitan ser investigadas en relación con el síndrome de Down, por lo que se necesitan más estudios para comprender mejor la biología y genética subyacente, identificar nuevos tratamientos y desarrollar una comprensión más completa de las discapacidades cognitivas asociadas.
Descargas
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes: Los autores/as conservarán sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons (CC-BY-NC 4.0) que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación esta revista. Los autores/as podrán adoptar otros acuerdos de licencia no exclusiva de distribución de la versión de la obra publicada (p. ej.: depositarla en un archivo telemático institucional o publicarla en un volumen monográfico) siempre que se indique la publicación inicial en esta revista. Se permite y recomienda a los autores/as difundir su obra a través de Internet (p. ej.: en archivos telemáticos institucionales o en su página web) antes y durante el proceso de envío, lo cual puede producir intercambios interesantes y aumentar las citas de la obra publicada. (Véase El efecto del acceso abierto).
Como Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas forma parte de la red SciELO, una vez los artículos sean aceptados para entrar al proceso editorial (revisión), estos pueden ser depositados por parte de los autores, si estan de acuerdo, en SciELO preprints, siendo actualizados por los autores al concluir el proceso de revisión y las pruebas de maquetación.