Estudio clínico y molecular en pacientes cubanos con neurofibromatosis tipo I

Autores/as

Palabras clave:

neurofibromatosis tipo I, fenotipo, genotipo.

Resumen

Introducción: La neurofibromatosis tipo i es una enfermedad  hereditaria, autosómica dominante, multisistémica, progresiva con penetrancia completa y expresividad variable. El análisis de las familias con marcadores moleculares permite realizar el diagnóstico por métodos indirectos.

Objetivos: Estudiar dos familias cubanas con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i e identificar los alelos resultantes del polimorfismo para el diagnóstico molecular.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo a dos familias con al menos un caso de neurofibromatosis tipo i. Se extrajo el ADN con la técnica de precipitación salina y fue utilizada la reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés. Se realizó la digestión enzimática con la enzima Rsai para analizar  los alelos del polimorfismo estudiado y posteriormente hacer la electroforesis en gel de agarosa al 2 %.

Resultados: Las manifestaciones clínicas más frecuentes fueron las manchas color café con leche, pecas axilares e inguinales y lesiones óseas. Se detectaron los alelos 1 y 2 al analizar el polimorfismo en las muestras. Las frecuencias alélicas fueron 38,5 % y 61,5 % respectivamente.

Conclusiones: Fueron identificadas las principales manifestaciones clínicas en los pacientes. La técnica para el análisis del polimorfimo permitió el estudio molecular en las familias con neurofibromatosis tipo i. Se detectaron los alelos del marcador molecular y sus frecuencias. Se realizó el diagnóstico molecular de los individuos sospechosos.

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Citas

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Publicado

2023-01-27

Cómo citar

1.
Clark Y, Martínez Rubio A, Hernández Pérez Y, Feoktistova L, Orraca Castillo M, Morales Peralta E. Estudio clínico y molecular en pacientes cubanos con neurofibromatosis tipo I. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 27 de enero de 2023 [citado 27 de julio de 2025];42(1). Disponible en: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/2459

Número

Vol. 42 (2023)

Sección

ARTÍCULOS ORIGINALES

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