Síndrome de marfan

Autores/as

  • Irvin Ricardo Tubón Usca
  • Edith Johanna Guamán Poaquiza
  • Edison Enrique Vaca Altamirano
  • Gabriela Liseth Vaca Altamirano

Palabras clave:

síndrome de Marfan, trastornos del tejido conectivo, diagnóstico genético, complicaciones cardiovasculares, ectopia lenticular

Resumen

El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cardiovascular, el esquelético y el ocular, y presenta una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas. El objetivo del estudio fue interpretar el síndrome de Marfan mediante una revisión bibliográfica. Para ello, se realizó una búsqueda exhaustiva de literatura en bases de datos como PubMed, ScienceDirect y Scopus, seleccionando estudios publicados entre 2010 y 2022 que abordaran la etiología, diagnóstico, manifestaciones clínicas y tratamientos del síndrome. Los resultados muestran que la mutación del gen FBN1, ubicada en el cromosoma 15q21-1, afecta la producción de fibrilina-1, una glicoproteína crucial para la elasticidad de los tejidos conectivos, lo cual desencadena complicaciones cardiovasculares, especialmente dilatación y disección aórtica, así como problemas esqueléticos y oculares como ectopia lentis y miopía. El diagnóstico del síndrome sigue siendo complejo y requiere una combinación de pruebas genéticas y estudios de imagen, apoyándose en los criterios de Gante. Las opciones de tratamiento incluyen fármacos y cirugías específicas que, dependiendo de la gravedad y la edad del paciente, pueden mejorar su pronóstico. En conclusión, el síndrome de Marfan requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico multidisciplinario para abordar sus efectos multisistémicos, y el diagnóstico temprano es clave para reducir el riesgo de complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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Publicado

2024-12-13

Cómo citar

1.
Tubón Usca IR, Guamán Poaquiza EJ, Vaca Altamirano EE, Vaca Altamirano GL. Síndrome de marfan. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 13 de diciembre de 2024 [citado 17 de julio de 2025];43. Disponible en: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3651

Número

Vol. 43 (2024): Suplemento Especial: Convención Internacional de Investigación y Desarrollo UNIANDES 2024

Sección

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

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