Trombofilias primarias: hipercoagulabilidad y trombosis

Resumen

Introducción: las trombofilias hereditarias son un grupo de trastornos con patrón autosómico dominante. Las más frecuentes incluyen el déficit de antitrombina III, proteína C y proteína S, el factor V Leiden, la mutación del gen de la protrombina (G20210A) y las mutaciones de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Estas alteraciones incrementan el riesgo de trombosis, afectando la hemostasia normal.

Objetivos: puntualizar la naturaleza hereditaria de las trombofilias y su impacto clínico; evaluar la prevalencia y las manifestaciones clínicas de estas afecciones; destacar la importancia de la detección temprana de los factores predisponentes para adecuar el tratamiento de episodios trombóticos, prevenir recurrencias y reducir la morbilidad y mortalidad.

Adquisición de información: se realizó una revisión crítica de la literatura médica actualizada en bases de datos como PubMed, Scielo, Elsevier y Scopus, enfocada en la patogenia, clasificación y manifestaciones clínicas de las trombofilias hereditarias, con especial atención a las mutaciones genéticas y sus implicaciones clínicas.

Desarrollo: la trombofilia, ya sea congénita o adquirida, aumenta el riesgo de trombosis. Las trombofilias hereditarias representan entre el 40 %-60 % de las causas de trombosis y se deben a alteraciones en proteínas clave de la coagulación. Las mutaciones reconocidas en años recientes sugieren que nuevos factores hereditarios serán descubiertos en el futuro.

Conclusiones: las trombofilias hereditarias son trastornos poco frecuentes y difíciles de diagnosticar. Un historial familiar detallado y una evaluación clínica precisa son esenciales para su manejo efectivo.