Trombofilias primarias: hipercoagulabilidad y trombosis

Autores/as

  • Elias Leonardo Arias Romero
  • Norma Guadalupe Semblantes Paredes
  • Andrea Estefania Aguirre Espinosa
  • Dayanna Rocio Urgiles Cortez
  • Jen Carlos Espinoza Salvatierra

Palabras clave:

enfermedad hereditaria, hipercoagulabilidad, trombosis, método clínico

Resumen

Introducción: las trombofilias hereditarias son un grupo de trastornos con patrón autosómico dominante. Las más frecuentes incluyen el déficit de antitrombina III, proteína C y proteína S, el factor V Leiden, la mutación del gen de la protrombina (G20210A) y las mutaciones de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR). Estas alteraciones incrementan el riesgo de trombosis, afectando la hemostasia normal.

Objetivos: puntualizar la naturaleza hereditaria de las trombofilias y su impacto clínico; evaluar la prevalencia y las manifestaciones clínicas de estas afecciones; destacar la importancia de la detección temprana de los factores predisponentes para adecuar el tratamiento de episodios trombóticos, prevenir recurrencias y reducir la morbilidad y mortalidad.

Adquisición de información: se realizó una revisión crítica de la literatura médica actualizada en bases de datos como PubMed, Scielo, Elsevier y Scopus, enfocada en la patogenia, clasificación y manifestaciones clínicas de las trombofilias hereditarias, con especial atención a las mutaciones genéticas y sus implicaciones clínicas.

Desarrollo: la trombofilia, ya sea congénita o adquirida, aumenta el riesgo de trombosis. Las trombofilias hereditarias representan entre el 40 %-60 % de las causas de trombosis y se deben a alteraciones en proteínas clave de la coagulación. Las mutaciones reconocidas en años recientes sugieren que nuevos factores hereditarios serán descubiertos en el futuro.

Conclusiones: las trombofilias hereditarias son trastornos poco frecuentes y difíciles de diagnosticar. Un historial familiar detallado y una evaluación clínica precisa son esenciales para su manejo efectivo.

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Publicado

2024-10-11

Cómo citar

1.
Arias Romero EL, Semblantes Paredes NG, Aguirre Espinosa AE, Urgiles Cortez DR, Espinoza Salvatierra JC. Trombofilias primarias: hipercoagulabilidad y trombosis. Rev Cubana Inv Bioméd [Internet]. 11 de octubre de 2024 [citado 2 de agosto de 2025];43. Disponible en: https://revibiomedica.sld.cu/index.php/ibi/article/view/3522

Número

Vol. 43 (2024): Suplemento Especial: Convención Internacional de Investigación y Desarrollo UNIANDES 2024

Sección

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