Pacientes con mosaicismo cutáneo pigmentario con patrón en líneas de Blaschko - Mantecón Fernández, Beatriz; Díaz Gómez, Silvia María; Cadenas Freixas, José Luis; Arrieta García, Rosaralis; Rodríguez Puga, Rolando (Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2025)
Introducción: El fácil acceso a la piel constituye una oportunidad única para visualizar y estudiar los diferentes patrones de mosaicismos, los cuales pueden cursar con diversas enfermedades y/o manifestaciones extracutáneas. Objetivo: Analizar las características de pacientes con mosaicismo cutáneo pigmentario con patrón en líneas de Blaschko. Métodos: Se realizó un estudio transversal analítico, en el Departamento Provincial de Genética Médica de Camagüey, durante los meses de enero a diciembre de 2023. De un universo de 37 pacientes con diagnóstico de mosaicismo cutáneo pigmentario, se seleccionaron los 13 con patrón en líneas de Blaschko, mediante un muestreo no probabilístico intencional. Las variables objeto de estudio incluyeron: grupo de edades, sexo, enfermedades clínicas, manifestaciones extracutáneas y tipo. Resultados: Predominó el grupo de edades de 0-4 años (53,8%) y el sexo femenino (69,2 %). La edad se comportó de forma a homogénea en ambos sexos (U de Mann-Whitney con p mayor de 0,05). Prevaleció la hipomelanosis de Ito (53,8 %) como enfermedad clínica precisada. Las manifestaciones extracutáneas predominaron en la incontinencia pigmenti (58,3 %) y en la hipomelanosis de Ito (33,3 %). Se constató asociación entre las enfermedades clínicas y las manifestaciones extracutáneas (coeficiente de contingencia con p menor de 0,05). Existió preponderancia de las convulsiones como tipo de manifestación extracutánea (71,4 %). Conclusiones: El análisis revela un vínculo estrecho entre las enfermedades clínicas y las manifestaciones extracutáneas en pacientes con mosaicismo cutáneo pigmentario con patrón en líneas de Blaschko. Para su diagnóstico y tratamiento se requiere un abordaje multidisciplinario.