Síndrome de marfan - Tubón Usca, Irvin Ricardo; Guamán Poaquiza, Edith Johanna; Vaca Altamirano, Edison Enrique; Vaca Altamirano, Gabriela Liseth (Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2024)
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo que afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo el cardiovascular, el esquelético y el ocular, y presenta una gran variabilidad en sus manifestaciones clínicas. El objetivo del estudio fue interpretar el síndrome de Marfan mediante una revisión bibliográfica. Para ello, se realizó una búsqueda exhaustiva de literatura en bases de datos como PubMed, ScienceDirect y Scopus, seleccionando estudios publicados entre 2010 y 2022 que abordaran la etiología, diagnóstico, manifestaciones clínicas y tratamientos del síndrome. Los resultados muestran que la mutación del gen FBN1, ubicada en el cromosoma 15q21-1, afecta la producción de fibrilina-1, una glicoproteína crucial para la elasticidad de los tejidos conectivos, lo cual desencadena complicaciones cardiovasculares, especialmente dilatación y disección aórtica, así como problemas esqueléticos y oculares como ectopia lentis y miopía. El diagnóstico del síndrome sigue siendo complejo y requiere una combinación de pruebas genéticas y estudios de imagen, apoyándose en los criterios de Gante. Las opciones de tratamiento incluyen fármacos y cirugías específicas que, dependiendo de la gravedad y la edad del paciente, pueden mejorar su pronóstico. En conclusión, el síndrome de Marfan requiere un enfoque diagnóstico y terapéutico multidisciplinario para abordar sus efectos multisistémicos, y el diagnóstico temprano es clave para reducir el riesgo de complicaciones graves y mejorar la calidad de vida de los pacientes.