Síndrome de Poland y el síndrome x frágil - López Barrionuevo, Carlos Gustavo; Cevallos Ramírez, Andrea Mishell; Cevallos Ramírez, Andrea Mishell (Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2024)
El Síndrome de Poland y el Síndrome X Frágil son dos condiciones genéticas raras que presentan desafíos significativos en el diagnóstico y manejo clínico debido a su variabilidad fenotípica y complejidad molecular. El objetivo de este estudio fue interpretar estos síndromes mediante una revisión bibliográfica de la literatura reciente publicada entre 2019 y 2024 en PubMed. Se seleccionaron artículos que abordan aspectos genéticos, clínicos y terapéuticos de ambos síndromes. Los resultados más relevantes indican que el Síndrome X Frágil es la causa genética más común de discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista, asociada a la pérdida de la proteína FMRP, afectando la plasticidad sináptica y el procesamiento neuronal. En el caso del Síndrome de Poland, se destacan las anomalías musculoesqueléticas y la ausencia de pautas terapéuticas estandarizadas, subrayando la necesidad de enfoques multidisciplinarios y personalizados. Además, se propone la aplicación de la neutrosofía como una herramienta innovadora para manejar la incertidumbre y la complejidad en la investigación futura de estos síndromes. En conclusión, este estudio proporciona una visión integral de las características y desafíos de estos trastornos, sugiriendo que una mayor comprensión de sus bases moleculares y la exploración de metodologías innovadoras podrían mejorar significativamente su manejo clínico.