Marcadores moleculares en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson - Clark Feoktistova, Yulia; Ruenes Domech, Caridad; García Bacallao, Elsa; Clark Feoktistova, Iliana; Roblejo Balbuena, Hilda; Espinosa López, Georgina (Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2025)
Introducción: Se han informado más de 120 polimorfismos en el gen atp7b en pacientes con diagnóstico de la enfermedad de Wilson. Los estudios moleculares permiten el diagnóstico de la enfermedad. Objetivos: Identificar los cambios conformacionales en los exones 12 y 16 del gen atp7b, así como detectar polimorfismos en pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo en el Centro Nacional de Genética Médica y en el Instituto de Gastroenterología, durante el período 2015-2020. Se incluyeron 70 pacientes con diagnóstico clínico presuntivo de la enfermedad de Wilson. El ADN se extrajo con la técnica de precipitación salina. Se utilizó la técnica de reacción en cadena de la polimerasa para la amplificación del fragmento de interés, detectar los cambios conformacionales, y los polimorfismos p.Arg952Lys y p.Val1140Ala. Se usó la técnica de polimorfismo conformacional de simple cadena y secuenciación en los exones 12 y 16 del gen atp7b. Resultados: La frecuencias alélicas de los polimorfismos p.Arg952Lys y p.Val1140Ala resultó de 42,1 % y 49,3 %, respectivamente. En los pacientes con estos polimorfismos se observaron manifestaciones hepáticas con mucha frecuencia. Conclusiones: Se identificaron los polimorfismos p.Arg952Lys and p.Val1140Ala en 45 y 52 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Esto posibilitará hacer estudios moleculares por métodos directos e indirectos.