Estudio de casos de síndrome de Down en pacientes de Ecuador - Velasco Muso, Mauro Vinicio; Ganán Lopéz, Estephany Belén; Solís Sánchez, María (Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas, 2023)
Introducción: El síndrome de Down es una condición genética que se produce cuando una persona tiene una copia extra del cromosoma 21 y requiere una atención oportuna por parte de médicos y familiares. Según la Sociedad Genética del Ecuador, en el país la incidencia del síndrome de Down supera la estadística mundial. Objetivo: El presente estudio tuvo como objetivo caracterizar el síndrome de Down, a través de los resultados obtenidos en un estudio de casos en Ecuador. Métodos: La investigación tuvo un diseño epidemiológico de nivel descriptivo y consistió en el desarrollo de dos casos clínicos del síndrome de Down. Resultados: El primer caso evidenció que se trató de un bebé que nació aparentemente sano y es hasta los 9 meses de edad que se descubre la condición genética debido a preocupaciones sobre su desarrollo madurativo y cognitivo. En cambio, en el segundo caso se detectaron anomalías durante la ecografía de primer trimestre que llevaron a la remisión de la paciente al servicio de genética y posterior diagnóstico prenatal. Conclusión: Se concluye que el asesoramiento genético y la detección temprana del síndrome de Down son cruciales para promover el bienestar y las mejores condiciones del desarrollo de estas personas y sus familiares. Los autores consideran que hay muchas áreas importantes que necesitan ser investigadas en relación con el síndrome de Down, por lo que se necesitan más estudios para comprender mejor la biología y genética subyacente, identificar nuevos tratamientos y desarrollar una comprensión más completa de las discapacidades cognitivas asociadas.